无创产前检测技术在筛查胎儿性染色体非整倍体中的应用价值  

作　　者：石海娟 张昊晴 李彩云 黄东群 雷冬竹 

机构地区：[1]南华大学附属郴州市第一人民医院

出　　处：《湘南学院学报（医学版）》2019年第4期19-22,共4页Journal of Xiangnan University（Medical Sciences）

摘　　要：目的探讨无创产前检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床应用价值,为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析行NIPT提示胎儿性染色体非整倍体异常的病例110例,收集其侵入性产前诊断染色体核型结果,对比分析NIPT结果与侵入性产前诊断结果的符合情况。结果110例NIPT提示胎儿性染色体非整倍体异常的病例中,80例行侵入性产前诊断,其中44例与NIPT结果相符合,包括13例47,XXX、18例47,XXY、9例47,XYY、1例48,XXXY、2例45,XO、1例嵌合(45,X[40]/46,X,del(x)(p21)[60]);36例胎儿染色体核型正常。NIPT技术阳性预测值为55%(44/80)。确诊为胎儿性染色体非整倍体异常的终止妊娠率为52.4%(22/42)。结论NIPT可应用于孕早期筛查胎儿性染色体非整倍体异常,以达到早发现、早诊断,减少出生缺陷,或胎儿出生后,及早干预与治疗,防止严重危害的发生。

关 键 词：无创产前检测 性染色体异常 胎儿 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]