线粒体丙氨酰t-RNA合成酶基因突变相关的脑白质病研究进展  

作　　者：刘曌 尹榕 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第940医院神经内科

出　　处：《国际神经病学神经外科学杂志》2019年第6期688-691,共4页Journal of International Neurology and Neurosurgery

基　　金：军队医学科技青年培育计划拔尖项目(18QNP053)

摘　　要：线粒体丙氨酰t-RNA合成酶(AARS2)基因突变相关的脑白质营养不良(AARS2-L)非常罕见,以进行性共济失调、痉挛性步态、认知功能下降伴额叶功能障碍为主要临床表现,女性患者常伴有卵巢功能的衰竭。头颅磁共振特点为额顶叶白质、脑室周、胼胝体弥漫性脱髓鞘,且不对称;亦可累及内囊水平的锥体束。其病理表现包括:髓磷脂丢失、白质稀疏、胶质细胞增多、轴突球体增多。该疾病需与成年发病的白质脑病合并轴索球样变和颗粒样胶质细胞等疾病进行鉴别,目前尚无特异性治疗。

关 键 词：脑白质病 AARS2基因 迟发性 卵巢功能衰竭 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]