新生儿PURA综合征一例  

作　　者：徐颂周[1] 刘瑞[1] 胡晓艳[1] 周于新[1] 

机构地区：[1]北京大学深圳医院新生儿科,518036

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2020年第1期60-61,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病。新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等。国内目前未曾报道。本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果,以加强临床医生对本病的认识。

关 键 词：婴儿 新生 PURA综合征 PURA基因 突变 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]