经典型半乳糖血症4例  

Classical form of galactosemia: 4 cases

作　　者：刘攀 陆怡[1] 谢新宝[1] 库尔班江·阿布都西库尔[1] 王建设[1] Liu Pan;Lu Yi;Xie Xinbao;Kuerbanjiang Abuduxikuer;Wang Jianshe(Liver Center,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Xi’an Children’s Hospital,Xi’an 710003,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院肝病中心,上海201102 [2]西安市儿童医院,710003

出　　处：《中华肝脏病杂志》2020年第1期77-79,共3页Chinese Journal of Hepatology

摘　　要：收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿,均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积,转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶,伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖,血乳酸升高。均有凝血异常,2例为急性肝衰竭;3例有一过性甲状腺功能减低;1例有白内障;1例有脑白质弥漫性异常。

关 键 词：半乳糖血症 经典型 胆汁淤积 急性肝衰竭 低血糖症 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]