NBAS基因缺陷所致儿童反复肝功能异常1例  

A case of recurrent abnormal liver function in children resulting from neuroblastoma amplified sequence gene defect

作　　者：王春妍[1] 张彦 王凤梅 陆伟 文君[1] 赵黎莉[1] 冯雪 李嘉[1] Wang Chunyan;Zhang Yan;Wang Fengmei;Lu Wei;Wen Jun;Zhao Lili;Feng Xue;Li Jia(Tianjin Second People’s Hospital,Tianjin Hepatopathy Research Institute,Tianjin 300192,China;Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital,Tianjin 300192,China)

机构地区：[1]天津市第二人民医院,天津市肝病医学研究所,300192 [2]天津医科大学肿瘤医院,300192

出　　处：《中华肝脏病杂志》2020年第1期80-82,共3页Chinese Journal of Hepatology

摘　　要：现报道1例6岁男性患儿,临床反复出现肝脏损伤,肝损伤前均有发热,最终诊断为NBAS基因缺陷。与未发现NBAS突变的患者不同,确诊有NBAS突变的患者在每次肝功能损伤前均患有发热性疾病,发热24~72 h后可出现肝功能异常,甚至肝衰竭。以此提醒广大临床医师,反复出现发热相关性肝脏损伤患者应注意NBAS基因缺陷可能。

关 键 词：肝功能异常 NBAS基因缺陷 儿童 

分 类 号：R57[医药卫生—消化系统]