Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告  

Von Hippel-Lindau disease with spinal cord hemangioblastomas:2 cases report

作　　者：潘丹 陈大勇 黄庆华[1] ZHANG Jinxin;CHEN Rongbin;WU Zhaodian

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院附属株洲医院脊柱外科,湖南省株洲市412000

出　　处：《中国脊柱脊髓杂志》2019年第12期1137-1141,共5页Chinese Journal of Spine and Spinal Cord

摘　　要：Von Hippel-Lindau病简称VHL病,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年,德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤(hemangioblastomas,HBs)病例[1]。1927年,Arvid Lindau指出该病具有遗传性,还可同时累及肾和胰腺[2]。

关 键 词：血管母细胞瘤 家族遗传病史 HIPPEL VHL病 常染色体显性遗传病 眼科医生 HBS 视网膜 

分 类 号：R739.42[医药卫生—肿瘤]