伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病研究进展  

作　　者：朱颖[1] 王旭[1] 徐瑞 冯加纯[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,长春130021

出　　处：《中华医学杂志》2020年第1期75-78,共4页National Medical Journal of China

摘　　要：伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病,主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍,该病致病基因为DARS2。本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行阐述,希望能加强广大医师对该疾病的认识并提高诊断率。

关 键 词：伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 DARS2基因 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]