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作 者:何佳 刘奕[1] HE Jia;LIU Yi(Department of Orthodontist,School and Hospital of Stomatology,China Medical University,Liaoning Provincial Key Laboratory of Oral Diseases,Shenyang 110002,China)
机构地区:[1]中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸教研室,辽宁省口腔疾病重点实验室,辽宁沈阳110002
出 处:《中国实用口腔科杂志》2020年第2期65-69,共5页Chinese Journal of Practical Stomatology
基 金:辽宁省自然科学基金(20180550420)。
摘 要:史密斯-马吉利氏综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)是一种罕见而复杂的遗传综合征,由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1(retinoic acid induced 1,RAI1)基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等。SMS患者的颅面发育具有典型的特征,且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重。文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述。Smith-Magenis syndrome(SMS) is a rare and complex genetic disorder caused by interstitial 17 p11.2 deletions or mutations in retinoic acid induced 1(RAI1) itself.It is characterized by unique physical characteristics,including developmental delays,cognitive impairment and abnormal behavior.Craniofacial development is typically characterized and becomes more evident with age.This article summarizes the pathogen,craniofacial phenotype,pathogenesis,diagnosis and treatment of SMS patients.
关 键 词:史密斯-马吉利氏综合征 维甲酸诱导1 染色体17p11.2 颅面发育
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