DCDC2基因新发变异致新生儿硬化性胆管炎一例并文献复习  

作　　者：陈洁 张星星[1] 刘东海[1] 陈曦 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院儿科,长沙410000

出　　处：《中国小儿急救医学》2020年第2期158-160,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：新生儿硬化性胆管炎(neonatal sclerosing cholangitis,NSC)是一种罕见的严重淤胆性肝脏疾病,在肝脏疾病终末期需要肝移植。Amedee-Manesme等[1]在1987年首次报道一例NSC,因其在有血缘关系家系中的疾病再现,NSC被认为是一种常染色体隐性遗传的肝脏疾病,在婴儿期发病,患儿常有黄疸、胆汁淤积、不伴胆汁的粪便、进行性肝功能不全,最终发展为肝纤维化和胆汁性肝硬化,在胆道造影中显现出特殊的胆道胆管,伴胆管不规则。

关 键 词：硬化性胆管炎 胆汁性肝硬化 肝功能不全 常染色体隐性遗传 胆道造影 肝脏疾病 婴儿期 肝移植 

分 类 号：R65[医药卫生—外科学]