一例复合型甘油激酶缺乏症导致的慢性肾上腺皮质功能减退报道  

Chronic adrenal insufficiency caused by complex glycerol kinase deficiency:one case report

作　　者：田凤艳[1] 李艳云 甄诚 周慧 顾朝辉[1] Tian Fengyan;Li Yanyun;Zhen Cheng;Zhou Hui;Gu Chaohui(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450000,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院儿科,450000

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2020年第1期77-79,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科学基金项目(81200883);河南省医学科技攻关项目(201702015)。

摘　　要：肾上腺皮质功能减退是肾上腺皮质合成、分泌甾体激素功能减退,包括靶器官对这些甾体激素呈抵抗状态。临床表现为无力、衰竭、厌食、失盐和体位性低血压等皮质激素不足或缺乏的症状,出现危象时可致命,因此及早的诊断、皮质醇替代及病因学治疗尤为重要。本研究总结1例复合型甘油激酶缺乏导致慢性肾上腺皮质功能不全患儿的临床特征、诊断以及鉴别诊断,以期提高临床医生对该症的认识。

关 键 词：体位性低血压 肾上腺皮质功能不全 临床医生 甾体激素 皮质激素 甘油激酶 功能减退 病因学 

分 类 号：R586.1[医药卫生—内分泌]