第492例 新生儿抽搐—先天性心脏病—肺炎  

作　　者：梁敏[1] 熊曾[1] 岳少杰[2] 廖正嫦[2] 罗维军 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院放射科,长沙410008 [2]中南大学湘雅医院新生儿科,长沙410008

出　　处：《中华医学杂志》2020年第6期465-467,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金(81801510)。

摘　　要：22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征,包含以临床特征命名的多种疾病,Digeorge综合征是其中一种,其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下。胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见,诊治困难且预后不良。本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过,并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口,为后续该病的诊断及临床管理提供经验。

关 键 词：DIGEORGE综合征 新生儿 胸腺缺如 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]