46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例  

作　　者：平慧[1] 李守霞[1] 郭红霞[1] 

机构地区：[1]邯郸市中心医院检验科,河北056001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第4期396-396,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。

关 键 词：身材矮小 非近亲结婚 内分泌科 服药史 放射线接触史 母亲孕期 磁共振成像 不良孕产史 

分 类 号：R65[医药卫生—外科学]