以肢体无力为主要表现的原发性家族性脑钙化症一例报告  

Primary familial brain calcification mainly presenting with limb weakness: A case report

作　　者：周敏慧 谢心怡 任汝静[1] 王刚[1] ZHOU Minhui;XIE Xinyi;REN Rujing

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,上海200025 [2]江苏省启东市中医院脑病科,江苏启东226200

出　　处：《诊断学理论与实践》2020年第1期92-94,共3页Journal of Diagnostics Concepts & Practice

基　　金：上海交通大学医学院高峰高原计划--“研究型医师”(2017);上海市“医苑新星”计划杰出青年医学人才。

摘　　要：特发性基底节钙化又被称为Fahr病,随着该病致病基因被发现,且其受累脑区其实并不局限于基底节,故也被称为原发性家族性脑钙化症(primary familial brain calcification, PFBC)。这是一种特发性和难治性的疾病,发病原因目前仍不明。此病最主要的特点是患者基底节、下丘脑、齿状核异常钙化,临床症状包括锥体外系症状、认知障碍、精神障碍、癫痫等,但临床报道该病以锥体系受损起病者较少。现报道本研究收治的1例因肢体无力为表现入院的老年男性PFBC患者。

关 键 词：原发性家族性脑钙化症 脑梗死 诊断 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]