不孕症患者致病基因TUBB8新型突变位点的筛查及分析  

Detecting novel mutation of TUBB8 in infertility

作　　者：林静 孙晓溪 王磊 LIN Jing;SUN Xiao-xi;WANG Lei(Shanghai JIAI Genetics and IVF Institute, Obstetrics & Gynecology Hospital of Fudan University, Shanghai 200011, China;Laboratory of Female Reproductive Endocrine-Related Diseases, Shanghai 200011, China;Institutes of Biomedical Sciences, Fudan University, Shanghai 200032, China)

机构地区：[1]复旦大学附属妇产科医院,上海集爱遗传与不育诊疗中心,上海200011 [2]上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室,上海200011 [3]复旦大学生物医学研究院,上海200032

出　　处：《中国临床医学》2020年第2期341-343,共3页Chinese Journal of Clinical Medicine

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1003800,2017YFC1001500,2016YFC1000600);国家“973”计划(2015CB943300);国家自然科学基金(81725006,81822019,81771581,81571501,81771649);上海市自然科学基金(17ZR1401900);上海启明星计划(17QA1400200).

摘　　要：不孕症影响着世界范围内8%~12%的育龄人口[1]。40多年来,辅助生殖技术已经取得了巨大进展,但是临床上仍然有部分不孕症病例既没有找到病因也没有找到医治方法。目前,越来越多与不孕相关的基因和易感致病位点被筛选出来,如与透明带形成相关的ZP1、ZP2、ZP3[2]、与卵子死亡相关的PANX1[3]、与卵母细胞成熟相关的PATL2[4]和TUBB8[5]、与受精相关的WEE2[6]、与胚胎发育相关的TLE6[7]和PADI6[8]等。

关 键 词：TUBB8 不孕 基因突变 Sanger测序 辅助生殖技术 

分 类 号：R271.14[医药卫生—中医妇科学]