线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习  

作　　者：张小伟 卢丽君 杨珍 李新明[1] 邓幼清[1] 吴华东 

机构地区：[1]南昌大学第三附属医院神经内科,江西南昌330008 [2]南昌大学第三附属医院儿科,江西南昌330008 [3]浙江省人民医院神经内科,浙江杭州310014

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2020年第4期370-371,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病。线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病临床表现复杂多样,确诊率不高,容易误诊,现报道1例临床罕见的特殊类型的线粒体脑肌病-线粒体神经胃肠型脑肌病,并复习文献,以提高诊断准确率,减少误诊。

关 键 词：眼睑下垂 肌无力 痴呆 腹泻 线粒体脑肌病 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]