遗传性耳聋致病基因的研究现状  

作　　者：冯永 马璐 

机构地区：[1]南华大学附属长沙中心医院,湖南长沙410004

出　　处：《医学临床研究》2020年第4期481-485,共5页Journal of Clinical Research

基　　金：国家重点基础研究发展计划(973计划)(课题编号:2014CB541702);国家自然科学基金(课题编号:81771023);国家自然科学基金(课题编号:81873705)。

摘　　要：耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病.新生儿耳聋的发病率为1/500[1];且耳聋发病率伴随年龄增加而逐渐提高,80岁以上人群中约60%出现听力障碍[2].耳聋按致病因素划分,约有60%是由遗传因素造成的,称为遗传性耳聋.自从上世纪90年代末以来,耳聋致病基因的遗传学研究取得了一系列进展,大量耳聋致病基因被克隆,并对其中部分基因的基因功能及其导致耳聋的分子致病机理开展了较深入的研究;以上研究成果使得针对耳聋基因的诊断和预防取得巨大进展,开展基因治疗的临床应用未来可期.笔者及其团队从1996年来从事相关工作,在本文中,笔者对遗传性耳聋致病基因的发现、基因功能研究、基因检测的临床应用,以及基因治疗相关研究的进展阐述如下.

关 键 词：聋 遗传性疾病 先天性 基因 

分 类 号：R764.44[医药卫生—耳鼻咽喉科]