染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用  

Application of chromosome karyotyping and genechip detection to fetal abnormality on prenatal ultrasound

作　　者：李军红[1] LI Jun-hong

机构地区：[1]广西柳州市人民医院优生遗传门诊,柳州市545001

出　　处：《广西医学》2020年第9期1152-1155,共4页Guangxi Medical Journal

基　　金：广西医药卫生科研课题(Z20180290)。

摘　　要：目的探讨染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用。方法纳入112例产前超声提示胎儿异常孕妇。收集羊水或绒毛组织,行染色体核型分析和基因芯片检测。结果在112例产前超声异常的胎儿中,共检出17例染色体核型异常,其中8例为异常染色体,检出率为7.14%(8/112);共检出12例(10.71%)基因芯片异常,其中有6例基因芯片异常但染色体核型正常,占5.36%。有11例染色体核型分析异常但基因芯片正常,包括染色体平衡易位2例,倒位4例,多态性变异5例。结论产前超声异常的胎儿可能有较高的染色体异常风险,建议常规行染色体核型分析及基因芯片检测。同时使用两种检测方法可弥补相互间的不足,达到最佳检测效果,有利于发现遗传学病因,更好地评估胎儿预后。

关 键 词：胎儿异常 产前超声 染色体核型 基因芯片 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]