眼科首诊Brown-Vialetto Van Laere综合征一例  

作　　者：王亮 王雨生 李曼红 严宏祥 王海燕 樊静 周毅 苟凯丽 张自峰 

机构地区：[1]空军军医大学西京医院眼科全军眼科研究所,西安710032

出　　处：《中华眼科杂志》2020年第4期303-305,共3页Chinese Journal of Ophthalmology

基　　金：国家自然科学基金(81770936);陕西省重点研发计划(2017SF-222)。

摘　　要：患儿男性,5岁,因家长发现双眼视力逐渐下降1个月就诊于我院眼科。本例患儿有视神经萎缩、眼底色素不均和眼球震颤等眼部表现以及双耳感音神经性耳聋、小脑共济失调、言语不清和记忆力下降,符合Brown-Vialetto Van Laere综合征的临床特征,结合基因检测诊断为Brown-Vialetto Van Laere综合征。

关 键 词：小脑共济失调 视神经萎缩 言语不清 双眼视力 眼球震颤 VAN 眼部表现 检测诊断 

分 类 号：R77[医药卫生—眼科]