亲体肝移植治疗Dubin-Johnson综合征合并短肋多指畸形综合征一例  

Parental liver transplantation for Dubin- Johnson syndrome with short- rib polydactyly syndrome: a case report

作　　者：乐盈 邓玉华[1] 张明满[1] 李英存[1] 戴小科[1] 熊强[1] Le Ying;Deng Yuhua;Zhang Mingman;Li Yingcun;Dai Xiaoke;Xiong Qiang(Department of Pediatric Surgery,Children′s Hospital of Chongqing Medical University,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,China International Science and Technology Cooperation base of Child development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院肝胆外科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室,400014

出　　处：《中华移植杂志（电子版）》2020年第2期115-117,共3页Chinese Journal of Transplantation(Electronic Edition)

摘　　要：1954年,Dubin和Johnson首次描述Dubin- Johnson综合征(Dubin- Johnson syndrome,DJS)[1]。该疾病临床罕见,由ATP结合盒亚家族C蛋白(ATP- binding cassette, subfamiliy C,ABCC)2基因突变引起,为常染色体隐性遗传性疾病,由于结合胆红素在肝细胞内转运和排泄障碍所致,主要症状包括胆汁淤积、黄疸和高胆红素血症等,多数患者无症状且无需药物治疗[2-3] 。短肋多指/多趾畸形综合征(short- rib polydactyly syndrome,SRPS)是一组以胸廓狭窄和短肢综合征为典型特点,伴或不伴多指/多趾畸形的常染色体隐性遗传疾病,由11号染色体长臂2区2带DYNC2H1基因和NEKl基因突变引起[4]。2019年4月,重庆医科大学附属儿童医院肝胆外科为1例确诊为DJS合并SRPS、且出现肝硬化失代偿症状的患儿实施亲体肝移植。为总结肝移植对此类疾病患儿的治疗经验,现报道如下。

关 键 词：DUBIN-JOHNSON综合征 短肋多指畸形综合征 亲体肝移植 肺部感染 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]