以痛风为首发表现的Gitelman综合征一例  

作　　者：孙晨霞 谭宁[1] 贺守第 朱辉军[1] 蒋莹[2] 黎德育[1] 

机构地区：[1]华中科技大学协和深圳医院风湿免疫科,518052 [2]华中科技大学协和深圳医院肾内科,518052

出　　处：《中华风湿病学杂志》2020年第3期203-205,I0003,共4页Chinese Journal of Rheumatology

摘　　要：报道1例因痛风性关节炎而诊断出Gitelman综合征的病例.患者系27岁青年女性,诊断为痛风性关节炎3年余,期间多次查血尿酸偏高,血钾偏低,均未进一步诊治.入院后查血钾、血镁偏低,左膝关节双能CT扫描提示尿酸盐结晶沉积,血气分析示代谢性碱中毒,肾素醛固酮(卧立位)均明显升高,Gitelman综合征基因检测示检测到2个杂合变异,根据以上结果诊断其为Gitelman综合征、痛风性关节炎,予补钾、消炎止痛、降尿酸治疗后,痛风性关节炎及电解质逐步趋于稳定.本报道认为,对于青年女性,以痛风性关节炎为首发症状,同时伴有反复低钾血症、低镁血症的患者,要考虑Gitelman综合征可能.

关 键 词：GITELMAN综合征 低钾血症 痛风性关节炎 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学] R589.7[医药卫生—外科学]