隐性遗传营养不良型先天性大疱性表皮松解症1例并文献复习  

作　　者：黄婉仪[1] 欧巧群[1] 张又祥[1] 

机构地区：[1]广州市第一人民医院儿科,广东广州510000

出　　处：《现代诊断与治疗》2020年第2期308-310,共3页Modern Diagnosis and Treatment

摘　　要：1病例资料患儿男,出生1h,因"发现双下肢表皮剥脱1h"由产科转入我科。患儿系G1P1,胎龄40w,于2019年4月14日07:30在我院妇产科自然娩出,出生体重3260g,无胎膜早破,羊水清亮,无脐带绕颈,胎盘胎膜娩出完整,出生时Apgar评分1-5-10min分别为10分、10分、10分。患儿生后可见双下肢大片皮肤剥脱,部分表皮缺如,呈充血水肿样,以右下肢为甚。其母本次妊娠系单胎妊娠,孕期无感染史,无有毒物质或放射线接触史,定期产检无异常。父母非近亲婚配,家族中无类似患者。查体:生命体征平稳,足月儿貌,神志清楚,反应良好,哭声有力。口唇红润,口周黏膜,舌面黏膜糜烂,Nicolsky征阳性,舌面可见少许黄色分泌物(图1)。

关 键 词：隐性遗传营养不良型先天性大疱性表皮松解症 基因检测 

分 类 号：R758.59[医药卫生—皮肤病学与性病学]