Cornelia de Lange综合征30例报告及分析  

作　　者：马金元[1] 宋文琪[1] 郭燕霞[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院遗传室,北京100045

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2020年第2期236-238,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点。方法整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析。结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3%,早产占33.3%,出生体重<2500g占53.6%,头围小占78.6%,中重度智力低下占73.3%,皮肤多毛症占36.7%,皮肤呈大理石样花纹占26.7%,浓眉占96.7%,连眉占96.7%,弓形眉占81.0%,睫毛长且弯曲占96.7%,鼻孔前倾占90.0%,上唇薄占83.3%,人中长占63.6%,腭弓高占63.3%,下颌小占70.0%,耳位低占12.5%,发际低占76.2%,颈短占25.0%,肘部弯曲不能伸直占26.7%,第5指弯曲占20.0%。X线示:桡骨小头发育不良占44.8%,骨龄落后占34.5%,第1掌骨短小占69.0%,小指中排指骨短小占20.7%。本文详细报告了30例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现并进行了分析。

关 键 词：Cornelia de Lange综合征 病例报告 临床表现 染色体核型分析 

分 类 号：R726.2[医药卫生—儿科]