马金元

作品数：38被引量：38H指数：3
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：近亲婚配染色体TURNER综合征染色体分析智力低下更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国自然医学杂志》《中国儿童保健杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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Cornelia de Lange综合征30例报告及分析
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期236-238,共3页马金元 宋文琪 郭燕霞 
目的报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点。方法整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析。结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3%,早产...
关键词：Cornelia de Lange综合征 病例报告 临床表现 染色体核型分析 
46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例
《中国优生与遗传杂志》2018年第11期60-60,共1页吕葛 马金元 
1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄...
关键词：身材矮小 生长发育迟缓 严重不良反应 出生体重 生产过程 近亲婚配 发育落后 无窒息 
3号环状染色体综合征一例报道被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2018年第9期45-45,共1页马金元 
1病例 患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因＂生长发育迟缓＂来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高1...
关键词：染色体综合征 促肾上腺皮质激素 环状 生长发育迟缓 出生体重 甲状腺功能 宫内窘迫 近亲婚配 
191例先天性心脏病患儿的染色体分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2018年第7期91-91,共1页宋银森 马金元 孔京慧 王潇娜 刘磊 章博 郭鹏波 陈重芬 葛丽丽 
先天性心脏病（CHD）是由各种原因引起的心脏、血管组织胚胎发育异常,是导致新生儿死亡、青少年残疾的重要原因,占我国出生缺陷的首位。我们对191例胎儿先天性心脏病进行了染色体核型分析,结果报告如下。1对象与方法1.1对象我院2014年1...
关键词：胎儿先天性心脏病 染色体分析 患儿 染色体核型分析 胚胎发育异常 新生儿死亡 血管组织 出生缺陷 
322例尿道下裂患者的染色体核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2018年第6期119-119,125,共2页宋银森 马金元 孔京慧 王潇娜 刘磊 章博 郭鹏波 陈重芬 葛丽丽 
尿道下裂是因尿道发育不良而致尿道异常开口,常合并阴茎弯曲以及其他生殖器畸形,是男性泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一。目前,据国内报道,在男性新生儿中尿道下裂的发病率约为0.3%,该病严重影响患儿的生活质量,并造成心理和生理上的...
关键词：尿道下裂 染色体核型分析 男性泌尿生殖系统 泌尿生殖系统畸形 染色体核型异常 患者 男性患儿 生殖器畸形 
3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2017年第4期65-65,76,共2页宋银森 范天黎 马金元 
目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常...
关键词：智力低下 21三体综合征 染色体核型 
嵌合型20号环状染色体综合征一例报道
《中国优生与遗传杂志》2017年第3期64-64,共1页马金元 
1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫...
关键词：环状染色体 嵌合型 新生儿期 癫痫小发作 不及格 科目考试 窒息史 环形染色体 生时 近亲婚配 
2250例身材矮小症患者的细胞遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期81-81,53,共2页宋银森 范天黎 马金元 
目的对身材矮小的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童身材矮小与染色体异常的关系。方法对2250例身材矮小症患者患儿进行染色体核型分析结果 923例伴有染色体异常,其中,女性921例,男性2例。其中涉及性染色体异常的910例、涉及...
关键词：矮小症 染色体核型 TURNER综合征 
罕见的染色体t(1;6)(p36;q21)易位伴家族性矮小一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第7期48-48,共1页马金元 
1病例患儿,女,10岁6个月。以身材矮小原因待查入院。系第1胎第1产,孕足月剖宫产出生,生后无窒息史,出生体重2500g,身长45cm。生后发现左侧上眼睑下垂。新生儿期体健。母孕期无严重不良反应。患儿出生时父母年龄分别为42岁和41岁。父母...
关键词：家族性矮小 上眼睑下垂 P36 Q21 新生儿期 身材矮小 窒息史 平衡易位 骨龄测定 不良反应 生时 
13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2015年第7期132-132,共1页马金元 侯艳艳 
1临床资料 病例1,女性,3岁8个月。以身矮原因待查入院。患儿系第二胎第一产,孕足月剖宫产出生,出生体重3100g,身长50cm。否认宫内窘迫,生后无窒息。患儿1岁半会走,2岁余会叫爸妈,现能说2-3个字。G1P0于妊娠4月时人工流产,G2P1为本患儿...
关键词：染色体长臂 近亲婚配 宫内窘迫 体格发育 同龄儿童 母孕期 拇指缺如 小下颌 生后窒息 原因待查 
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