染色体综合征

作品数：84被引量：98H指数：5
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一例脆性X染色体综合征的警示
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第5期193-194,共2页刘丽 张旭 潘鑫 
重庆市南岸区2020年科卫联合医学科研项目(2020-01),项目名称:基于胎盘体外循环灌注方法的妊娠合并乙肝抗病毒治疗药物安全性研究。
脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全显性遗传的智力障碍性疾病,主要表现为智力、语言、行为障碍及特殊体征,临床上尚无确切有效的治疗策略,严重影响患者生活质量。因此,遗传咨询及产前诊断极其重要但难度极高,需要结合家族史、临床表...
关键词：脆性X染色体综合征 遗传咨询 产前诊断 
构建脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞系
《临床检验杂志》2020年第3期164-170,共7页包勤敏 梁栋 乔凤昌 王艳 马定远 张翠平 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(81300495)。
目的构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。方法采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;采用细胞形态学、...
关键词：诱导多能干细胞 重编程 脆性X综合征 仙台病毒 CGG重复数 
20号环形染色体综合征一例
《癫痫杂志》2020年第1期70-73,共4页邱鹏玲 周渊峰 姚佩丽 张龑囧 潘岗 邱甜 王新华 李文辉 周水珍 陆炜 郭晓红 王艺 
上海市申康新兴前沿项目(SHDC12015113).
罕见的染色体疾病,临床以儿童期起病的严重药物难治性癫痫、不同程度的行为问题和认知功能障碍为特征。睡眠相关的短暂的额叶发作、非惊厥性癫痫发作或持续状态是最常见的癫痫发作形式,典型的脑电图改变表现为双侧同步高波幅的慢波节律...
关键词：环形染色体 染色体疾病 癫痫发作 电持续状态 睡眠期 染色体综合征 癫痫性脑病 棘慢波 
CRISPR-dCas9转录调控系统及其在遗传病治疗研究中的应用被引量：2
《生命科学》2019年第6期628-636,共9页李博文 梁世倩 白健 秦鸿雁 
国家自然科学基金重点项目(81530018);肿瘤生物学国家重点实验室青年自主课题(CBSKL-2017Z13)
CRISPR-Cas9是一种强大的基因组编辑系统,随着研究的深入,科学家建立了调控基因组转录的CRISPR-dCas9系统。该系统的建立基于dCas9的发现,dCas9丧失核酸酶活性,虽不具有DNA切割活性,但仍然具有DNA结合活性,其可在sgRNA的引导下靶向目的...
关键词：死亡Cas9 CRISPR激活 CRISPR抑制 杜氏肌营养不良 脆性X染色体综合征 色素性视网膜炎 
神经元核内包涵体病研究进展被引量：9
《中华神经科杂志》2019年第5期437-440,共4页李洁 毛晨晖 高晶 
神经元核内包涵体病是一组以区域性神经元丢失、胶质细胞及神经元内有嗜酸性核内包涵体为特征性病理表现的变性疾病。皮肤、胃肠道及腓肠神经活体组织检查可见同样的包涵体。包括散发型及家族型,儿童、少年及成人均可患病。临床表现具...
关键词：神经元核内包涵体病 神经变性病 痴呆 周围神经病 脆性X染色体综合征 
3号环状染色体综合征一例报道被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2018年第9期45-45,共1页马金元 
1病例 患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因＂生长发育迟缓＂来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高1...
关键词：染色体综合征 促肾上腺皮质激素 环状 生长发育迟缓 出生体重 甲状腺功能 宫内窘迫 近亲婚配 
“基因剪刀”或可减轻自闭症症状
《中国生殖健康》2018年第7期25-25,共1页
美国研究人员用金纳米颗粒运载'基因剪刀',修改实验鼠脑部的一个自闭症相关基因,成功减少了实验鼠的刻板重复行为。相关论文发表在英国《自然·生物医学工程》上。'基因剪刀'指CRISPR-Cas9技术,可剪切或替换基因片段,就像在电脑上编辑...
关键词：自闭症 实验鼠 染色体综合征 重复行为 
嵌合型14号环状染色体综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期932-932,共1页李林飞 赵鼎 张振华 王美烨 杜荷香 
患儿男,7月28天,因“间断抽搐18天”入院。患儿常急性起病,反复无热抽搐,有时表现为双眼上翻,四肢强直抖动,双手握拳,伴或不伴口唇发绀,意识不清,持续约10s^2min。外院考虑为癫痫,先后给予“咪达唑仑针,10%水合氯醛、苯巴比妥、地西泮...
关键词：染色体综合征 嵌合型 抗癫痫治疗 环状 间断抽搐 意识不清 咪达唑仑 水合氯醛 
环14染色体综合征1例报告
《国际遗传学杂志》2018年第2期149-150,共2页
患者,女孩,8月龄,因“2天内无热抽搐20余次”入院.父母G1P1,非近亲婚配,母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.顺产,出生时无窒息史,患儿母亲幼时曾有热性惊厥病史.体格检查：一般情况好,心肺腹（-）,四肢肌张力正常,头围42 cm,鼻...
关键词：染色体综合征 游离三碘甲状腺原氨酸 TORCH病毒 母亲孕期 近亲婚配 特殊药物 放射物质 体格检查 
20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
《中华儿科杂志》2017年第5期388-389,共2页易致 潘虹 李琳 吴海荣 王松涛 马祎楠 戚豫 
先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均...
关键词：单核苷酸多态性 染色体综合征 AGTR2 运动发育迟缓 北京大学第一医院 强直阵挛发作 癫痫发作 环状 
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