3号环状染色体综合征一例报道  

作　　者：马金元[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院遗传室,100045

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2018年第9期45-45,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例 患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因＂生长发育迟缓＂来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高170cm,母身高160cm。查体：身高78.5cm,体重8kg,头围40cm。小头畸形,眼裂小,小下颌,双侧隐睾,胸腹部及四肢视诊外形无异常。其他检查：甲状腺功能,促肾上腺皮质激素,皮质醇,生长激素刺激试验均属正常,骨龄相当于1.5岁左右。

关 键 词：染色体综合征 促肾上腺皮质激素 环状 生长发育迟缓 出生体重 甲状腺功能 宫内窘迫 近亲婚配 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]