云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征: 作品数：50被引量：53H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：李越陆雪芬陈争廖卫平易咏红更多>>; 相关机构：天津中医药大学豪夫迈·罗氏有限公司霍夫曼-拉罗奇有限公司广州医学院第二附属医院更多>>; 相关期刊：《医药论坛杂志》《南京晓庄学院学报》《医药前沿》《国际遗传学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金福建省卫生厅青年科研基金苏州市“科教兴卫工程”青年科技项目国家杰出青年科学基金更多>>

一例脆性X染色体综合征的警示: 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第5期193-194,共2页刘丽张旭潘鑫; 重庆市南岸区2020年科卫联合医学科研项目(2020-01),项目名称:基于胎盘体外循环灌注方法的妊娠合并乙肝抗病毒治疗药物安全性研究。; 脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全显性遗传的智力障碍性疾病,主要表现为智力、语言、行为障碍及特殊体征,临床上尚无确切有效的治疗策略,严重影响患者生活质量。因此,遗传咨询及产前诊断极其重要但难度极高,需要结合家族史、临床表...; 关键词：脆性X染色体综合征遗传咨询产前诊断

构建脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞系: 《临床检验杂志》2020年第3期164-170,共7页包勤敏梁栋乔凤昌王艳马定远张翠平胡平许争峰; 国家自然科学基金(81300495)。; 目的构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。方法采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;采用细胞形态学、...; 关键词：诱导多能干细胞重编程脆性X综合征仙台病毒 CGG重复数

CRISPR-dCas9转录调控系统及其在遗传病治疗研究中的应用被引量：2: 《生命科学》2019年第6期628-636,共9页李博文梁世倩白健秦鸿雁; 国家自然科学基金重点项目(81530018);肿瘤生物学国家重点实验室青年自主课题(CBSKL-2017Z13); CRISPR-Cas9是一种强大的基因组编辑系统,随着研究的深入,科学家建立了调控基因组转录的CRISPR-dCas9系统。该系统的建立基于dCas9的发现,dCas9丧失核酸酶活性,虽不具有DNA切割活性,但仍然具有DNA结合活性,其可在sgRNA的引导下靶向目的...; 关键词：死亡Cas9 CRISPR激活 CRISPR抑制杜氏肌营养不良脆性X染色体综合征色素性视网膜炎

神经元核内包涵体病研究进展被引量：9: 《中华神经科杂志》2019年第5期437-440,共4页李洁毛晨晖高晶; 神经元核内包涵体病是一组以区域性神经元丢失、胶质细胞及神经元内有嗜酸性核内包涵体为特征性病理表现的变性疾病。皮肤、胃肠道及腓肠神经活体组织检查可见同样的包涵体。包括散发型及家族型,儿童、少年及成人均可患病。临床表现具...; 关键词：神经元核内包涵体病神经变性病痴呆周围神经病脆性X染色体综合征

整合分析脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞在神经元分化中的转录组变化被引量：2: 《中国科学：生命科学》2016年第12期1400-1412,共13页陆平陈啸龙冯云曾桥江赐忠祝献民范国平薛志刚; 科技部国家重大科学研究计划(批准号:2015CB964601,2015CB964702);国家自然科学基金海外及港澳学者合作研究基金项目(批准号:31428016);国家自然科学基金重点项目(批准号:81430026);教育部“留学回国人员科研启动基金”(祝献民);上海市卫计委(批准号:XBR2013094);江苏省科技计划(批准号:BM2014052)资助; 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)患者在FMR1基因的启动子区具有超过200个以上CGG三核苷酸重复片段,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)的表达减少或缺失.然而目前尚未在单核苷酸分辨...; 关键词：脆性X染色体综合征智力发育迟滞人类诱导多能干细胞神经元分化

脆性X染色体综合征一家系分析被引量：2: 《中华男科学杂志》2016年第9期797-804,共8页沙艳伟丁露纪智勇梅利斌李萍李铮; 厦门市科技计划项目(3502Z20154033);福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目(2015-ZQN-JC-44)~~; 目的：探讨脆性X染色体综合征（FXS）家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法：通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、生殖激素水平测定、外周血核型检查、Y染色体微缺失检查等手段收集1例FXS家系的临床资料，采用South...; 关键词：脆性X染色体综合征临床表型遗传学特征巨睾症卵巢早衰传递风险

脆性X染色体综合征儿童的持续言语研究综述: 《文教资料》2015年第36期35-38,共4页王菡; 持续言语是脆性X染色体综合征儿童特异性的语言表现。本文对国外相关研究进行了综述,发现前人的研究中对持续言语未给出一致的可操作性定义,语料编码分析主观性强、被试个体差异性较大,且无法验证现有理论假设。旨在为国内语言学界对该...; 关键词：脆性X染色体综合征持续言语综述

脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展被引量：3: 《国外医学（医学地理分册）》2015年第2期155-158,共4页史旭刚赵志鹏康龙丽; 西藏民族学院基金(No:11myY23); 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的...; 关键词：脆性X综合征分子机制临床症状生殖遗传

RNA结合蛋白对神经发育和神经性疾病的影响: 《齐齐哈尔医学院学报》2015年第3期406-408,共3页韩星丁欣冯星; 国家自然基金(81471488);江苏省医学重点学科(XK201120);苏州市科教兴卫青年科技项目(KJXW2013018);苏州市重点实验室(SZS201108); RNA结合蛋白(RNA binding proteins,RBPs)指导着细胞体内RNA的剪接、运输、翻译和降解,从而直接调控着蛋白质的时空表达。RBPs对神经元的发育和其功能的维持是不可或缺的。本文总结了RNA结合蛋白结构和功能上的共性,以FMRP,hnRNP K,TDP...; 关键词：RNA结合蛋白 TDP-43 轴突发育脆性X染色体综合征 TDP -43

GABA受体与脆性X染色体综合征研究新进展被引量：4: 《生物物理学报》2013年第11期793-800,共8页张文华王云云丁明柳刘剑峰; 国家自然科学基金重点项目(31130028);国家杰出青年科学基金项目(31225011)~~; 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是由于fmr1基因沉默导致脆性X精神迟滞蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达不足而引起的一种常见的遗传性精神发育迟滞疾病。除了导致智力障碍外,FXS不同个体在临床还表现...; 关键词：脆性X综合征脆性X精神迟滞蛋白 MGLUR GABAA受体 GABAB受体

脆性X染色体综合征