一例脆性X染色体综合征的警示  

作　　者：刘丽[1] 张旭 潘鑫[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属第二医院妇产科,重庆400010

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第5期193-194,共2页

基　　金：重庆市南岸区2020年科卫联合医学科研项目(2020-01),项目名称:基于胎盘体外循环灌注方法的妊娠合并乙肝抗病毒治疗药物安全性研究。

摘　　要：脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全显性遗传的智力障碍性疾病,主要表现为智力、语言、行为障碍及特殊体征,临床上尚无确切有效的治疗策略,严重影响患者生活质量。因此,遗传咨询及产前诊断极其重要但难度极高,需要结合家族史、临床表型及各种检测技术的优劣,全面评估后慎重选用相对适合的检测方法,不宜盲目选择新兴技术,尽量减少漏诊误诊。

关 键 词：脆性X染色体综合征 遗传咨询 产前诊断 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]