环14染色体综合征1例报告  

出　　处：《国际遗传学杂志》2018年第2期149-150,共2页International Journal of Genetics

摘　　要：患者,女孩,8月龄,因“2天内无热抽搐20余次”入院.父母G1P1,非近亲婚配,母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.顺产,出生时无窒息史,患儿母亲幼时曾有热性惊厥病史.体格检查：一般情况好,心肺腹（-）,四肢肌张力正常,头围42 cm,鼻梁扁平,双眼眼距宽,眼裂窄,仅能短暂抬头,不能独立翻身,不会独坐,追物可;余阴性.辅助检查：血常规、肝肾功电解质及血糖,血氨,乳酸未见明显异常,血游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）为6.33 pmol/L;TORCH病毒五项未见异常,尿有机酸筛查阴性.

关 键 词：染色体综合征 游离三碘甲状腺原氨酸 TORCH病毒 母亲孕期 近亲婚配 特殊药物 放射物质 体格检查 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]