3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析  

作　　者：宋银森[1] 范天黎[2] 马金元[3] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院,郑州450000 [2]郑州大学基础医学院 [3]北京儿童医院,100000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第4期65-65,76,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。

关 键 词：智力低下 21三体综合征 染色体核型 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]