13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告  

作　　者：马金元[1] 侯艳艳 

机构地区：[1]北京儿童医院细胞遗传室,100045 [2]北京洛奇临床检验所,102206

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第7期132-132,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1临床资料 病例1,女性,3岁8个月。以身矮原因待查入院。患儿系第二胎第一产,孕足月剖宫产出生,出生体重3100g,身长50cm。否认宫内窘迫,生后无窒息。患儿1岁半会走,2岁余会叫爸妈,现能说2-3个字。G1P0于妊娠4月时人工流产,G2P1为本患儿。父母属非近亲婚配,其母孕期体健。患儿出生时父母年龄均为33岁。查体：智力及体格发育均落后于同龄儿童,体型匀称。身长91cm,体重12kg。

关 键 词：染色体长臂 近亲婚配 宫内窘迫 体格发育 同龄儿童 母孕期 拇指缺如 小下颌 生后窒息 原因待查 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]