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等臂假双着丝粒46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型Turner综合征胎儿1例的遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期411-420,共10页孙晓仙 金华 马晓晨 陶靖 赵博文 鲁婷 
山东省医药卫生科技发展计划(202105030122);2023年度济南市临床医学科技创新计划(202328018)。
目的探讨1例46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型特纳综合征(Turner syndrome,TS)胎儿的遗传学特征。方法选择1例2024年1月在山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院接受介入性羊水产前诊断并确诊为等臂假双着丝粒X染色体46,X,psu idic(...
关键词：TURNER综合征 假双着丝粒X染色体 遗传学 产前诊断 
产前诊断父源性46,XN,der(2)ins(2;17)(q13;q21.3q24)1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1148-1149,共2页杨丹 朱俊真 
河北省医学科学研究基金重点项目(20231708)。
36岁,结婚5年,G_(4)P_(0)。现孕20+4周,因超声发现单脐动脉、胎儿四肢长骨小于临床孕周要求进行产前诊断。夫妇双方外观及智力均未见异常,否认近亲结婚和家族遗传病史。患者曾有3次不良妊娠,早期均出现颈后透明层(nuchal translucency,...
关键词：细胞遗传学检查 家族遗传病史 医学伦理委员会 四肢长骨 产前诊断 单脐动脉 继续妊娠 妇产医院 
伴t(17;19)(q21-22;p13)/TCF3-HLF急性淋巴细胞白血病7例临床分析
《中华血液学杂志》2024年第9期867-871,共5页浦妍 刘吟 周湘粤 宋宝全 张剑 颜婉惠 王谦 岑建农 沈宏杰 王琴荣 陈苏宁 潘金兰 仇惠英 
苏州大学自然科学类横向科研项目(H230094);江苏省老年健康科研面上项目(LKM2023015)。
回顾性分析2017年6月至2022年8月苏州大学附属第一医院收治的7例TCF3-HLF融合基因阳性的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的临床资料,总结其临床特征及预后。7例B-ALL患者中男4例,女3例,中位年龄18(11~33)岁。5例患者CD33表达阳性,4例患...
关键词：持续完全缓解 诱导化疗 凝血功能障碍 造血干细胞移植 高钙血症 HLF 贝林 急性淋巴细胞白血病 
mos 46,X,psu idic(X)(q21.3)[40]/45,X[3]患儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期977-981,共5页尹婷 张芳 汤欣欣 朱敏敏 郑安舜 郑芹 王晓曦 王雷雷 
连云港市妇幼健康项目(F202009)。
目的探讨1例性腺发育不良的患儿的染色体结构异常与临床表征之间的相关性。方法选取2023年2月7日因"原发闭经,偶然腹痛"就诊于连云港市妇幼保健院的1例13岁患儿作为研究对象。收集其临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对其进行G显带...
关键词：嵌合体 假双着丝粒等臂X染色体 特纳综合征 始基子宫 
产前诊断47,XN,t(16;21)(p13.2;q21),+21胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期893-893,共1页封露露 马翠霞 王亚凡 封纪珍 
34岁,G_(2)P_(0)A_(1),2020年3月3日因"孕22+1周时无创产前筛查提示21三体"来石家庄市妇幼保健院石家庄市产前诊断中心就诊,夫妇双方表型及智力均未见明显异常,否认家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇自述月经规律,孕早期...
关键词：外周血染色体 伦理委员会 羊水穿刺 月经规律 孕妇外周血 放射线接触史 21三体 产前诊断 
产前诊断46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)复杂染色体重排携带者1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期506-506,共1页琚端 李晓洲 史云芳 孟凡荣 王秀艳 李岩 张颖 
国家自然科学基金(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)。
女,37岁,G4P1,因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次,另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿,已夭折,未见染色体核型报告。在征得其知情同意后,对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析,结果提示患者核型为46,XX,t...
关键词：羊膜腔穿刺 足月顺产 胚胎停育 唐氏综合征 产前诊断 胎儿发育 遗传咨询 携带者 
1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析
《天津医科大学学报》2024年第1期89-92,共4页刘楠 王萍 徐晓薇 王学韬 武晋英 李佳慈 舒剑波 
天津市卫生健康委员会科技项目(TJWJ2021ZD007);天津市卫生健康委员会科技项目(ZC20120);天津自然科学基金(21JCZDJC01030);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700...
关键词：2号染色体 智力障碍 G显带染色体核型分析 全外显子测序 拷贝数变异 
一例46,X?,+der(13)t(13;21)(q32;q21)dmat,-21胎儿的产前诊断及遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第6期450-453,共4页王丽 卢俊杰 周鹏 胡华 
中国人民解放军陆军军医大学研究生教育教学改革研究项目(2018yjgA010)。
13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10000,其中13q部分三体占1%,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见。报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,于陆军军医大...
关键词：三体性 单体性 先天畸形 核型分析 DNA拷贝数变异 产前诊断 
1例父源性46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)染色体非平衡易位的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1454-1457,共4页臧伟伟 高明雅 刘晓飞 崔新刚 王亚男 
目的对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果患儿染色体初步定...
关键词：染色体核型分析 CNV-seq 8q部分三体 18q部分单体 产前诊断 
46,XY,inv(7)(q21.2q32)1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期629-630,共2页伍仙 蒋晶 文娟 
国家重点研发计划项目(2021YFC1005300);湖南中医药科研计划重点项目(2021050);浙江省重点研发计划项目(2021C03030)。
男,51岁,2020年5月30日因"妻子孕11周自然流产"就诊。其妻32岁,双方外观及智力均无明显异常,否认近亲结婚以及放射或有毒有害物质接触史。双方肝肾功能、血脂、血常规、尿常规、凝血功能以及女方妇科检查均未发现明显异常。先证者家族...
关键词：伦理委员会 先证者 知情同意书 近亲结婚 有毒有害物质 自然流产 凝血功能 血常规 
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