2250例身材矮小症患者的细胞遗传学分析  

作　　者：宋银森[1] 范天黎[2] 马金元[3] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院 [2]郑州大学基础医学院 [3]北京儿童医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第2期81-81,53,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对身材矮小的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童身材矮小与染色体异常的关系。方法对2250例身材矮小症患者患儿进行染色体核型分析结果 923例伴有染色体异常,其中,女性921例,男性2例。其中涉及性染色体异常的910例、涉及常染色体异常的13例;嵌合型核型501例、完全型409例。

关 键 词：矮小症 染色体核型 TURNER综合征 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]