胎盘限制性嵌合导致母血cfDNA检测假阳性一例  

Positive maternal blood cfDNA test caused by confined placental mosaicism in a case

作　　者：高雅 姚宏 苏凤侠 章容 胡华梅 徐聚春 徐亮 赵立见 陈芳 梁志清[3] Gao Ya;Yao Hong;Su Fengxia;Zhang Rong;Hu Huamei;Xu Juchun;Xu Liang;Zhao Lijian;Chen Fang;Liang Zhiqing

机构地区：[1]深圳华大生命科学研究院,518083 [2]深圳国家基因库,518083 [3]陆军军医大学第一附属医院(重庆西南医院)妇产科,重庆400038 [4]深圳华大临床检验中心有限公司,518083 [5]哥本哈根大学生物医学科学系基因组学和分子生物医学实验室,丹麦DK-2200

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第6期627-628,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：深圳市出生缺陷筛查工程实验室提升项目(JZF No.[2016]750)。

摘　　要：孕妇38岁,G2P1,单胎妊娠,表型、智力均正常,无不良孕产史。孕16+2周在征得其知情同意后,对孕妇进行外周血胎儿游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测。用含有乙二胺四乙酸的抗凝管采集孕妇外周血样5 mL,在8 h内4℃下通过两步离心法分离血浆,之后按Zhang等报道的方法提取血浆游离DNA并制备文库。DNA文库经质控后达到290 bp左右的片段峰值,浓度>30 nmol/L。将测序文库在Hiseq 2000平台上按36个反应循环的单端测序方式进行低深度全基因组测序。用Zhang等报道的方法评估胎儿罹患21-三体、18-三体和13-三体的风险。

关 键 词：胎儿游离DNA 分离血浆 血浆游离DNA 孕妇外周血 单胎妊娠 乙二胺四乙酸 全基因组测序 假阳性 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]