X染色体与20号染色体平衡易位两例  

作　　者：詹福寿 宋旭梅 闫昕 王国萍 马菊梅 贾伟 

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第6期693-694,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：宁夏高等教育科学研究项目(NGY2018-100);宁夏卫生计生委重点科研课题(2018-NW-021)。

摘　　要：例1男,27岁,因"婚后3年未育"而就诊。查体:身高171 cm,体重73 kg,有胡须,喉结明显。外生殖器未见明显异常,智力及表型正常。夫妇非近亲婚配,父母无不良孕产史,父母及其妻表型、智力均正常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧19.8 mm×16.2 mm×10.6 mm,右侧17.9 mm×14.3 mm×11.7 mm。精液常规分析结果:禁欲5天,量2.8 mL,色淡黄,pH值7.3,标本离心后取沉淀制片,观察20个高倍镜视野,精子活动率0%,A级0%,B级0%,C级0%,液化时间20 min。Y染色体微缺失区段分析:Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区均未见缺失。

关 键 词：精子活动率 精液常规分析 家族遗传病史 双侧睾丸 放射线接触史 高倍镜 不良孕产史 近亲婚配 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R440[医药卫生—临床医学]