以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良  

作　　者：滕思思 陈雪平[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第6期697-698,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1男,25岁,因"双下肢乏力1+年"到我院就诊。患者于1+年前无明显诱因出现双下肢乏力,症状呈进行性加重,有尿频、尿急及性功能减退的表现,无肌肉萎缩、深浅感觉障碍和认知功能障碍,否认遗传病家族史。查体:神清,剪刀步态,高级皮质功能及颅神经检查未见明显异常。双上肢肌力5级,左下肢肌力5-级,右下肢肌力4+级,双上肢肌张力轻度升高,双下肢肌张力明显升高,四肢腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性。入院后完善检查:血常规、肝肾功能、肿瘤标志物、叶酸、维生素B12、甲状腺功能、促肾上腺皮质激素及皮质醇、醛固酮、尿有机酸谱均未见异常,行头颈胸腰段MRI均未见明显异常。

关 键 词：双上肢肌力 腱反射亢进 性功能减退 颅神经检查 深浅感觉障碍 进行性加重 双侧病理征 皮质功能 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R747.9[医药卫生—临床医学]