陈雪平

作品数:12被引量:23H指数:2
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供职机构:四川大学华西医院更多>>
发文主题:肌萎缩侧索硬化帕金森病患者肌张力障碍阿尔茨海默病阿尔茨海默病患者更多>>
发文领域:医药卫生哲学宗教更多>>
发文期刊:《临床荟萃》《胃肠病学和肝病学杂志》《中国神经精神疾病杂志》《华西医学》更多>>
所获基金:国家自然科学基金更多>>
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抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关自身免疫性边缘性脑炎一例报道
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2021年第11期282-283,287,共3页滕思思 陈雪平 
关于抗谷氨酸脱羧酶(GAD65)抗体相关的自身免疫性边缘系统脑炎,目前国外仅有不多的病例报道,国内报道罕见。综合本例患者的病史、临床表现、实验室检查、影像学检查,以及治疗效果,我们诊断了一例抗GAD65抗体相关自身免疫性边缘性脑炎。...
关键词:抗GAD65抗体 边缘性脑炎 病例 
溶酶体调节转运蛋白基因c.421C>T纯合变异致成年型Chediak-Higashi综合征一例
《中华神经科杂志》2021年第5期491-495,共5页刘焦 李姝颖 陈雪平 商慧芳 
国家自然科学基金(81301093)。
总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料,并对其溶酶体调节转运蛋白(LYST)基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证,同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T(p.Arg1...
关键词:CHEDIAK-HIGASHI综合征 基因 遗传变异 
TRIP12基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期131-133,共3页刘焦 陈雪平 商慧芳 
国家自然科学基金(81301093)。
目的对1例智力障碍患者的TRIP12基因进行变异分析,明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证,并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异,其父母该位点未检测到变异,为...
关键词:TRIP12基因 智力障碍 基因变异 
帕金森病与阿尔茨海默病患者肠道菌群及炎症因子分析被引量:16
《胃肠病学和肝病学杂志》2021年第1期60-65,共6页邓爱萍 刘焦 杨静 陈雪平 
2018年四川省医学科研课题(S18072)。
目的通过对比帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者肠道菌群差异,为患者提供治疗新思路。方法选取2017年1月至2020年1月就诊于四川大学华西医院神经内科的PD与AD患者为本次研究对象,对照组为PD患...
关键词:帕金森病 阿尔茨海默病 肠道菌群 
阿尔茨海默病、载脂蛋白E、肠道菌群三者相关性分析被引量:2
《胃肠病学和肝病学杂志》2021年第1期1-5,共5页付佳佳 邓爱萍 刘焦 杨静 陈雪平 
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是发生于老年和老年前期,以认知功能进行性下降为特征的中枢神经系统退行性病变。尽管目前研究发现,AD、载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型、肠道微生物群三者密切相关,但无直接的研究证实...
关键词:阿尔茨海默病 载脂蛋白E 肠道菌群 
以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期697-698,共2页滕思思 陈雪平 
例1男,25岁,因"双下肢乏力1+年"到我院就诊。患者于1+年前无明显诱因出现双下肢乏力,症状呈进行性加重,有尿频、尿急及性功能减退的表现,无肌肉萎缩、深浅感觉障碍和认知功能障碍,否认遗传病家族史。查体:神清,剪刀步态,高级皮质功能及...
关键词:双上肢肌力 腱反射亢进 性功能减退 颅神经检查 深浅感觉障碍 进行性加重 双侧病理征 皮质功能 
第29届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病会议简介
《中华神经科杂志》2019年第10期866-871,共6页黄旭升 崔丽英 樊东升 李晓光 刘明生 商慧芳 姚晓黎 卢家红 张旻 陈嬿 牛琦 陈雪平 
第29届国际肌萎缩侧索硬化(ALS)-运动神经元病会议于2018年12月7—9日在苏格兰格拉斯哥召开。会议分23个专题,专题报告及交流论文109篇,壁报交流515篇。本文就此次会议某些专题进行简要介绍,涉及基础研究、临床研究以及临床试验。其中,...
关键词:肌萎缩侧索硬化 运动神经元病 会议 
常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫2家系报告被引量:1
《中国神经精神疾病杂志》2008年第10期634-634,共1页曾艳 陈雪平 张树山 阳清伟 周东 商慧芳 
关键词:常染色体显性遗传 皮质型肌阵挛 癫痫 
线粒体肌病一家系报道
《临床荟萃》2008年第7期F0002-F0002,共1页庞洁 郭小燕 陈雪平 曾艳 张树山 商慧芳 
关键词:线粒体肌病 系谱 肌电描技术 
三七通舒胶囊在体外模拟脑缺血再灌注诱导的神经元损伤中的保护作用被引量:2
《华西医学》2008年第4期808-810,共3页陈雪平 徐严明 罗祖明 
目的:探讨三七通舒胶囊在体外模拟脑缺血再灌注诱导的神经元损伤中的保护作用及作用机制。方法:培养小鼠神经元细胞,模拟缺血90min,加入三七通舒后正常培养24h,观察各组神经元的存活率及形态学改变。采用TUNEL法检测早期细胞凋亡程度。...
关键词:三七通舒胶囊 再灌注损伤 TUNEL法 凋亡 
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