CHEDIAK-HIGASHI综合征

作品数：61被引量：55H指数：5
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儿童Chediak-Higashi综合征一例报告
《医学检验与临床》2023年第10期70-72,共3页夏婕琪 高帅 
目的:提高对Chediak-Higashi综合征实验室检查的认识。方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料及实验室检查结合国内外文献进行分析。结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染,白化病及神经系统发育迟缓。本病确诊依据为...
关键词：CHEDIAK-HIGASHI综合征 形态学 LYST基因 
8例溶酶体运输调节因子杂合突变患者的临床特征及预后分析
《内科急危重症杂志》2023年第3期193-198,共6页黄巾津 沈克锋 
湖北省自然科学基金面上类项目(No:2020CFB432)。
目的:研究8例携带溶酶体运输调节因子(LYST)杂合突变的病例,并总结其涉及的病种类型、临床表现和预后。方法:收集8例携带LYST杂合突变的血液病患者临床资料。纳入标准为经二代测序技术检测出携带LYST杂合突变的血液病患者,病种不限。结...
关键词：溶酶体运输调节因子杂合突变 CHEDIAK-HIGASHI综合征 嗜血细胞综合征 EB病毒 NK细胞活性 
一例罕见的Chediak-Higashi综合征患儿的基因型及表型分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1257-1261,共5页王聪慧 李倩倩 赵学潮 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2);国家自然科学基金(82000321)。
目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序,结合临床表现和辅助检查结果,分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着...
关键词：综合征型白化病 CHEDIAK-HIGASHI综合征 LYST基因 全外显子组测序 
溶酶体调节转运蛋白基因c.421C>T纯合变异致成年型Chediak-Higashi综合征一例
《中华神经科杂志》2021年第5期491-495,共5页刘焦 李姝颖 陈雪平 商慧芳 
国家自然科学基金(81301093)。
总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料,并对其溶酶体调节转运蛋白(LYST)基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证,同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T(p.Arg1...
关键词：CHEDIAK-HIGASHI综合征 基因 遗传变异 
Chediak-Higashi综合征合并细胞毒性T细胞淋巴瘤一例
《中华血液学杂志》2020年第12期1051-1051,共1页黄闪 孙红启 李慧霞 王利娟 
患儿,女,8岁,因"发现颈部淋巴结肿大半个月,发热、咳嗽5 d"于2017年1月25日入院,查体:体温37.7℃,发育正常,营养中等,全身皮肤白皙,头发色浅,呈灰白色,面部、颈部、双上肢可见弥漫性褐色斑片,边界清,双下肢可见色素脱失斑。虹膜色浅,颈...
关键词：颈部淋巴结肿大 细胞毒性T细胞 肿大淋巴结 皮肤白皙 色素脱失斑 腹膨隆 褐色斑 淋巴瘤 
Chediak-Higashi综合征一例报告被引量：1
《北京医学》2020年第11期1166-1168,共3页任力 裴竹英 桑艳梅 
患儿女,5岁8个月,因"生后皮肤头发色素脱失,生长发育迟缓半年"于2017年7月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿生后皮肤色白,毛发色浅,1月龄时开始出现皮肤色素脱失,位于左额,并逐渐扩大。1岁后开始出现反复呼吸道感染及口腔溃疡...
关键词：反复呼吸道感染 色素脱失 皮肤色 生长发育迟缓 发热惊厥 口腔溃疡 北京儿童医院 肢体抖动 
一个Chediak-Higashi综合征家系CHS1/LYST基因新变异被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期441-444,共4页孟建华 王宏胜 钱晓文 苗慧 朱晓华 俞懿 乐俊 高帅 孙成君 钱茂祥 翟晓文 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题面上项目(201640141,201740011)。
目的对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测,探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法收集临床资料及家系调查,分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的D...
关键词：CHEDIAK-HIGASHI综合征 CHS1/LYST基因 基因变异 
Chediak-Higashi综合征LYST基因新位点变异一例被引量：1
《中华儿科杂志》2019年第12期963-965,共3页王敏 屈丽君 汪俭 陈天平 李艳 许喆 程杰 王成军 高珊 路幼佳 
1例10月龄男性主诉为"发热2周余,皮疹1 d"的患儿就诊血液科,患儿头发灰黄,局部皮肤色素脱失,肝脾肿大,EB病毒活动性感染,骨髓粒细胞见包涵体,全外显子测序发现,患儿存在LYST基因c.7645C>T(p.Q2549X)纯合变异,为未报道过的新变异,同时检...
关键词：免疫功能缺陷 常染色体隐性遗传 活动性感染 原发性免疫缺陷病 皮肤色素脱失 肝脾肿大 血液科 异基因造血干细胞移植 
Chediak-Higashi 综合征单核细胞新型包涵体1例
《临床检验杂志》2019年第9期717-718,共2页侯雪宁 李彦会 孙熠锋 郝冀洪 
Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)亦称先天性白细胞颗粒异常综合征、契-东综合征,是由于溶酶体膜缺陷导致中性粒细胞吞噬功能破坏而引起的全身免疫缺陷性疾病。CHS由于存在免疫缺陷,细胞毒性淋巴细胞功能受损而容...
关键词：CHEDIAK-HIGASHI综合征 单核细胞 针样包涵体 
伴移码突变的Chediak-Higashi综合征1例报告
《中国实用儿科杂志》2019年第4期317-318,共2页轩帆 赵晓庆 马夫天 刘林林 张宝玺 吴晓莉 
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以眼部皮肤白化、反复感染、轻度出血倾向和进行性神经功能恶化为主要特征[1]。全球报道不足500例,我国报道相关病例不足50例。CHS加速期,亦称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生...
关键词：Chediak-Higashi综合症 加速期 基因测序 治疗 
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