儿童Chediak-Higashi综合征一例报告  

作　　者：夏婕琪 高帅 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院检验科,上海每201102

出　　处：《医学检验与临床》2023年第10期70-72,共3页Medical Laboratory Science and Clinics

摘　　要：目的:提高对Chediak-Higashi综合征实验室检查的认识。方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料及实验室检查结合国内外文献进行分析。结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染,白化病及神经系统发育迟缓。本病确诊依据为在外周血及骨髓粒细胞、单核细胞等胞浆内观察到紫红色、圆形包涵体并符合基因分析结果。结论:Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,提高形态学认知水平以早期诊断。

关 键 词：CHEDIAK-HIGASHI综合征 形态学 LYST基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]