染色体微阵列芯片检测染色体核型异常胎儿的临床意义  

作　　者：陶逸伦 张敏 韩冬 药泽蓉[1] 李晓泽[1] 

机构地区：[1]山西省长治市妇幼保健院医学遗传科,046000

出　　处：《中华妇产科杂志》2020年第5期338-342,共5页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：目的探讨染色体微阵列芯片(CMA)对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例,并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例,CMA检测均未发现致病性拷贝数变异(CNV);胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例,4例经CMA检出致病性CNV,1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况,对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

关 键 词：标记染色体 市妇幼保健院 异常染色体核型 产前诊断 染色体片段 预后情况 遗传咨询 异常核型 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]