DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习  

作　　者：徐丽丹[1] 李小兵[1] 王凯旋[1] 季秀梅[1] 施倩雯 唐红娟[1] 

机构地区：[1]金华市中心医院儿科,浙江金华321000

出　　处：《中华全科医学》2020年第8期1428-1430,共3页Chinese Journal of General Practice

基　　金：浙江省医药卫生一般研究计划项目(2015KYB416)。

摘　　要：高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一类罕见且复杂的原发性免疫缺陷病,包括常染色体显性遗传HIES(autosomal-dominant hyper immunoglobulin E syndrome,AD-HIES)和常染色体隐性HIES(autosomal-recessive hyper immunoglobulin E syndrome,AR-HIES)[1]。HIES发病率极低,临床表现多样且临床医生对该病普遍缺少认识,极易误诊[2]。本文通过报道1例在我院诊断的由DOCK8基因变异导致的AR-HIES病例及相关文献复习,以提高对该病的认识。

关 键 词：DOCK8基因变异 高IGE综合征 

分 类 号：R593.31[医药卫生—内科学] R446.7[医药卫生—临床医学]