费城染色体阳性慢性粒细胞白血病伴AML1-ETO融合基因一例并文献复习  

Chronic myelogenous leukemia with positive Philadelphia chromosome and AML1-ETO fusion gene:report of one case and review of literature

作　　者：徐岳一[1] 欧阳建[1] 周敏[1] 徐勇[1] 曾慧[1] 李萍[1] 陈兵[1] 周荣富[1] Xu Yueyi;Ouyang Jian;Zhou Min;Xu Yong;Zeng Hui;Li Ping;Chen Bing;Zhou Rongfu(Department of Hematology,the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School,Nanjing 210008,China)

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院血液科,210008

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2020年第5期295-298,共4页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的探讨费城染色体阳性(Ph+)慢性粒细胞白血病(CML)伴AML1-ETO阳性患者的临床特征和诊断方法。方法回顾性分析2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的1例Ph+CML伴AML1-ETO阳性的患者临床特征及诊断方法,并结合国内外文献进行复习。结果该患者查体示:颈部淋巴结肿大伴脾脏肋下平脐;外周血及骨髓涂片均表现为CML慢性期;外周血聚合酶链反应示:BCR-ABL(p210)阳性,AML1-ETO阳性;荧光原位杂交示:BCR-ABL阳性,AML1-ETO阴性;染色体核型:46,XY,t(2;9;22)(p23;q34;q11.2)[2]/47,idem,+8[2];颈部淋巴结活组织检查示:白血病累及。由于存在AML1-ETO阳性和髓外病变,该患者最终确诊为CML急变期。结论伴t(9;22)和t(8;21)易位的CML患者临床及外周血均为典型CML表现,虽然外周血及骨髓涂片呈慢性期表现,但已出现髓外浸润及AML1-ETO融合基因阳性,推测可能是在Ph+CML的基础上发生二次打击。

关 键 词：白血病 粒细胞 慢性 费城染色体 AML1-ETO融合基因 急变期 

分 类 号：R733[医药卫生—肿瘤]