清髓性造血干细胞移植治疗CECR1基因突变致腺苷脱氨酶2缺乏症一例  

Treatment of deficiency of adenosine deaminase 2 caused by CECR1 mutation with myeloablative hematopoietic stem cell transplantation

作　　者：宋晓晨 周芳 Song Xiaochen;Zhou Fang(NO.960 Hospital of the Joint Service Support Force of the Chinese People's Liberation Army,Jinan 250031,China)

机构地区：[1]解放军联勤保障部队第九六〇医院血液科,济南250031

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第6期509-511,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1例主诉为"诊断腺苷脱氨酶2缺乏症8个月,发热、右眼视物模糊并步态不稳2个月"的1岁9月龄患儿就诊于解放军联勤保障部队第九六〇医院。患儿3月龄起即间断发热、双下肢皮疹,逐渐出现手指坏疽、脑梗死,血常规示轻度贫血、血小板升高,白细胞介素(IL)6及IL-8升高,基因测序显示患儿猫眼综合征染色体候选基因1(CECR1)有2个杂合突变,诊断为腺苷脱氨酶2缺乏症,该病临床罕见,造血干细胞移植是有效治疗手段,不仅可以治愈免疫学和血液学异常,还能治愈抗炎治疗无效的血管炎症状。

关 键 词：血液学异常 造血干细胞移植 腺苷脱氨酶 抗炎治疗 视物模糊 缺乏症 血管炎 坏疽 

分 类 号：R457.7[医药卫生—治疗学] R725.9[医药卫生—临床医学]