广东省中山市20950名新生儿先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析  

作　　者：汤晓丽[1] 彭建明[1] 袁春雷[1] 黄湘[1] 

机构地区：[1]广东省中山市博爱医院检验科,528403

出　　处：《实用医技杂志》2020年第5期606-607,共2页Journal of Practical Medical Techniques

摘　　要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶(G6PD)与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)同是由于人体代谢合成过程中缺少关键酶所导致的遗传病,前者表现为G6PD基因表达降低或酶结构的改变易引起高胆红素血症[1],后者因21-羟化酶(21-OHD)缺乏导致肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化等症状[2]。由于G6PD与CAH的早期筛查可有效减轻疾带来的后果,因此本研究为了解中山地区新生儿G6PD缺乏症与CAH的筛查情况,对2016—2018年我院新生儿筛查的结果进行分析,现报告如下。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 G6PD缺乏症 新生儿筛查 高胆红素血症 女性男性化 早期筛查 广东省中山市 人体代谢 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]