L2HGDH基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例  

A pedigree of L-2-hydroxyglutaric aciduria including 3 patients caused by homozygous L2HGDH variant

作　　者：李艳[1] 黄宏燕 徐严明[2] Li Yan;Huang Hongyan;Xu Yanming

机构地区：[1]四川大学华西医院中央运输科,成都610041 [2]四川大学华西医院神经内科,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第7期799-799,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省科技厅基础条件平台搭建项目(2019JDPT0015);四川省科技厅科技支撑项目(2010SZ0086)。

摘　　要：22岁,女性,因"发作性肢体抽搐、认知低下22年"入院。出生3月后患者出现发热后(38.5℃)双眼向上凝视,伴四肢强直、抽搐,伴大小便失禁,持续2~3 min后自行缓解,之后上述症状每年发作2~3次,因多与发热伴发,外院诊断"热性惊厥",至8岁后上述症状不与发热伴发,发作频率从数年一次至每天一次不等。

关 键 词：大小便失禁 四肢强直 热性惊厥 发作频率 发作性 H基因 戊二酸尿症 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]