H基因

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遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析
《中国神经精神疾病杂志》2025年第3期129-134,共6页张钏 惠玲 周秉博 郑雷 王玉佩 田芯瑗 马盼盼 郝胜菊 达振强 
甘肃省科技计划资助项目(编号:22YF7FA094);兰州市科技计划项目(编号:2021-1-182);甘肃省卫生行业计划项目(编号:GSWSKY2022-33);甘肃省科技厅创新基地及人才计划(编号:21JR7RA680);医院科研基金项目资助(编号:GMCCH2024-2-2);甘肃省自然科学基金(编号:23JRRA1378,23JRRA1752)。
目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 基因变异 基因诊断 干预治疗 临床诊断 常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因 
滇水金凤F3′H基因的克隆及表达分析
《北方园艺》2025年第3期1-8,共8页马慧 林福永 李凡 梁光容 金蒙蒙 黄美娟 
国家自然科学基金资助项目(32060364,32060366,31860230);云南省农业联合专项重点资助项目(202101BD070001-018);云南省重大科技专项资助项目(202102AE090052);云南省园林植物遗传改良与高效繁育博士生导师团队资助项目。
以滇水金凤(Impatiens uliginosa)为试材,采用RT-PCR技术,成功克隆出3个F3′H基因,并分别命名为IuF3′H1、IuF3′H2和IuF3′H3,利用DNAMAN和MEGA软件对F3′H基因所编码的蛋白序列进行同源性分析和系统进化分析,并利用qRT-PCR分析IuF3′...
关键词：滇水金凤 F3′H基因 花色 基因克隆 表达分析 
高温应激对大口黑鲈crh及其受体基因表达和皮质醇浓度的影响
《南方农业学报》2024年第12期3748-3757,共10页李铭 杜金星 宋红梅 朱涛 雷彩霞 吴广州 李胜杰 
广东省乡村振兴战略专项(2022SPY00003);中国水产科学研究院基本科研业务费专项(2023TD95);山东省现代农业鱼类产业技术体系建设专项(SDAIT-12)。
【目的】明确急性高温应激对大口黑鲈促肾上腺皮质激素释放激素基因(crh)及其受体基因(crhr1和crhr2)表达和皮质醇浓度的影响,深入分析crh、crhr1和crhr2基因与皮质醇间的作用关系,为揭示大口黑鲈应激反应的分子调控机制打下基础。【方...
关键词：大口黑鲈 高温应激 crh基因 crhr1基因 crhr2基因 皮质醇 
杂交构树UGDH基因家族生物信息学分析及表达特性分析
《中南林业科技大学学报》2024年第11期120-132,共13页高娜 吕昕霏 刘佳欣 白玉娥 吉仁花 
内蒙古自治区地区科学基金项目(32360402);内蒙古自治区教育厅高等学校科学研究项目(NJZY22501);内蒙古农业大学人才引进科研启动项目(NDYB2020-14)。
【目的】对杂交构树UGDH基因家族成员进行克隆、生物信息学及表达特性分析。【方法】利用杂交构树(Broussonetia kazinoki×Broussonetia papyifera)的转录组数据获取UGDH基因序列,分别命名为BpUGDH1、BpUGDH2和BpUGDH4,设计引物克隆杂...
关键词：杂交构树 UGDH基因 生物信息学分析 表达分析 
基于深度学习的胶质瘤IDH基因分型预测
《长春理工大学学报（自然科学版）》2024年第5期82-88,共7页乔宝宝 彭博 戴亚康 庞春颖 李佳 
国家自然科学基金资助项目(62301557);江苏省重点研发计划项目(BE2022842,BE2022049-2);苏州市科技计划项目(SS202065)。
异柠檬酸脱氢酶(Isocitrate Dehydrogenase,IDH)基因突变是神经胶质瘤诊断与预后的重要生物指标,但当前临床检测该指标依赖昂贵的基因测序技术。针对以上情况,提出了基于深度学习的胶质瘤IDH基因自动分型方法。首先,该方法结合卷积神经...
关键词：异柠檬酸脱氢酶 深度学习 半监督学习 磁共振图像 
戊二酸血症Ⅰ型病儿5例临床及基因突变分析
《安徽医药》2024年第8期1629-1632,共4页范馨 张改秀 朱彤 纪可佳 赵润涵 王蕾 王丽花 
目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资...
关键词：戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 基因突变 
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1427-1430,共4页周伟 李惠中 邵芳 顾茂胜 
彭城英才——医学青年后备人才培养项目(XWRCHT2-0220003)。
目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征。结果本例患儿女,足月剖腹产出生。...
关键词：3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型 AUH基因 亮氨酸代谢 新生儿筛查 
柯乐猪XDH基因多态性鉴定及其对繁殖性状的影响
《南方农业学报》2024年第6期1863-1872,共10页向进 熊力 李维 谢婷婷 杨齐心 杨红文 王春源 吴燕 张依裕 
国家重点研发计划项目(2022YFD1100308);贵州省生猪产业技术体系建设专项(GZSZCYJSTX-03);贵州省科技计划项目(黔科合平台人才〔2021〕5630号)。
【目的】明确黄嘌呤脱氢酶基因(XDH)单核苷酸多态性(SNP)位点与柯乐猪繁殖性状的关联性,为加速柯乐猪的育种进程提供理论依据。【方法】选取87头健康经产柯乐母猪为研究对象,采用Sanger测序法筛查出XDH基因SNP位点,利用SPSS 22.0中的一...
关键词：柯乐猪 XDH基因 SNP位点 繁殖性状 产活仔数 
中华绒螯蟹MIH基因SNP位点筛选及其与生长性状的关联分析
《江苏农业学报》2024年第6期1053-1059,共7页丁秀芳 冯文荣 李建林 苏胜彦 唐永凯 
江苏省种业振兴项目[JBGS(2021)031];江苏省农业重大新品种创制项目(PZCZ201749);中央级基本科研业务费(2020TD36);江苏省重点研发项目(BE2022360)
为明确蜕皮抑制激素基因(MIH)对中华绒螯蟹的生长调控机制,本研究选取100只中华绒螯蟹幼蟹个体,分析幼蟹MIH基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及基因型,并对与生长指标相关的多态性位点进行连锁不平衡和单倍型分析,进一步明确多态性位点单...
关键词：中华绒螯蟹 MIH基因 单核苷酸多态性(SNP)位点 单倍型 生长性状 
陆地棉YTH基因家族的鉴定与表达特征分析
《山西农业大学学报（自然科学版）》2024年第3期1-13,共13页钱娇 方佳琪 李迎迎 王丽 
国家自然科学基金项目(31601241);棉花生物育种与综合利用全国重点实验室开放课题基金(CB2023A07)。
[目的]YT521-B同源(YTH)结构域蛋白可识别结合N6-甲基腺苷(m6A)调控mRNA的代谢过程,在植物生长发育与逆境响应中发挥重要作用。探究棉花YTH家族基因的组织表达模式、响应非生物胁迫和外源激素的表达特征,可为深入研究棉花YTH基因功能提...
关键词：陆地棉 YTH基因 激素 胁迫 表达 
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