MAT1A基因突变导致高甲硫氨酸血症四例临床与基因变异分析  

作　　者：穆文娟[1] 杨建平[1] 张小刚[1] 

机构地区：[1]山西省儿童医院儿保科,太原030013

出　　处：《中国药物与临床》2020年第12期1979-1981,共3页Chinese Remedies & Clinics

摘　　要：单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸(Met)代谢过程受阻导致血甲硫氨酸增多的一种疾病,多呈常染色体隐形遗传,少数为常染色体显性遗传。该病多数由甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)缺陷所致,甘氨酸N-甲基转移酶(GNMT)和S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(AHCY)缺乏也可导致高甲硫氨酸血症。MAT1A基因编码2个同工型,分别称为MATⅠ(α)和MATⅢ(β),分别是单个催化亚基的四聚体和二聚体形式。MATⅠ和MATⅢ仅在非胎儿肝脏中表达。该酶的第三种形式,称为MATⅡ(γ),由另一种基因(MAT2A;OMIM:601468)编码,并在包括胎儿肝,肾,脑和淋巴细胞在内的非肝组织中表达。多数患者无临床表现,少数患儿有神经系统异常表现,如生长发育延迟、甘蓝样气味、呼吸有恶臭味等其他神经系统症状[1]。国内外临床报道较少,本文回顾性分析了4例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的诊疗及随访经过,为本病的临床诊断和遗传咨询提供一定的依据。

关 键 词：神经系统异常 常染色体显性遗传 甲硫氨酸血症 神经系统症状 遗传咨询 胎儿肝脏 恶臭味 临床报道 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]