张小刚

作品数：2被引量：8H指数：2
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供职机构：山西省儿童医院更多>>
发文主题：遗传代谢病可疑阳性男性化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国药物与临床》更多>>
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MAT1A基因突变导致高甲硫氨酸血症四例临床与基因变异分析被引量：2
《中国药物与临床》2020年第12期1979-1981,共3页穆文娟 杨建平 张小刚 
单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸(Met)代谢过程受阻导致血甲硫氨酸增多的一种疾病,多呈常染色体隐形遗传,少数为常染色体显性遗传。该病多数由甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)缺陷所致,甘氨酸N-甲基转移酶(GNMT)和S-腺苷同型半胱氨酸...
关键词：神经系统异常 常染色体显性遗传 甲硫氨酸血症 神经系统症状 遗传咨询 胎儿肝脏 恶臭味 临床报道 
山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析被引量：6
《中国药物与临床》2016年第10期1423-1425,共3页穆文娟 杨建平 张小刚 余洁 
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶（21-OHD）缺乏是CAH中最常...
关键词：羟化酶 单纯男性化型 遗传代谢病 酶缺陷 筛查结果 生物合成过程 合成途径 大后 血斑 可疑阳性 
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