山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析  

作　　者：穆文娟[1] 杨建平[1] 张小刚[2] 余洁[2] 

机构地区：[1]山西省儿童医院儿保科,太原030013 [2]山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心,太原030013

出　　处：《中国药物与临床》2016年第10期1423-1425,共3页Chinese Remedies & Clinics

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶（21-OHD）缺乏是CAH中最常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。

关 键 词：羟化酶 单纯男性化型 遗传代谢病 酶缺陷 筛查结果 生物合成过程 合成途径 大后 血斑 可疑阳性 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]