TRMU基因突变致线粒体肝病一例  

Mitochondrial liver disease caused by TRMU gene mutation

作　　者：张志华 马雪萍 郭红梅[1] Zhang Zhihua;Ma Xueping;Guo Hongmei(Department of Gastroenterology,Children′s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210008,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,210008

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第7期602-604,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余",主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等,基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗,2个月后肝功能改善,患儿1岁时肝功能基本恢复正常。

关 键 词：皮肤黄染 高乳酸血症 代谢性酸中毒 还原性谷胱甘肽 熊去氧胆酸 基因突变 胆汁淤积 基因测序 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]