45,XY,rob(13;14)合并歪嘴哭综合征一例  

作　　者：应勤来 侯秋英 滕懿群 朱雯 

机构地区：[1]嘉兴市第二医院儿科,314000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第8期850-850,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省基础公益研究计划项目(LY18H040014)。

摘　　要：患儿男,因"出生后发现多发畸形3 h"入住我院新生儿科。患儿系G1P1,孕40+5周因臀位经剖宫产出生,体重2600 g(<第10百分位),头围34 cm(10~50百分位),身长43 cm(<第10百分位),父母体健。查体:哭声低弱、单调,反应差,啼哭时口角向右侧歪斜(图1),双侧鼻唇沟对称,左耳畸形,未见鼻煽及三凹征,心率120次/分,律齐,未闻及明显杂音,四肢肌张力正常,右侧睾丸未触及,阴茎短小。辅助检查:心脏超声:房间隔缺损、动脉导管未闭。遗传耳聋基因检测:阴性。

关 键 词：房间隔缺损 右侧睾丸 阴茎短小 新生儿科 多发畸形 鼻唇沟 肌张力 心脏超声 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]